studi radikal baru siap untuk melakukan pengurutan genom dari 100.000 bayi saat lahir untuk mengidentifikasi dan mempercepat proses diagnosis lebih dari 200 penyakit genetik langka.
Genomics England, sebuah perusahaan yang dimiliki oleh Departemen Kesehatan & Perawatan Sosial (DHSC) di Inggris, telah menerima dana hampir $130 juta (£105 juta) dari pemerintah dan akan melakukan uji coba selama dua tahun ke depan, SkyNews melaporkan .
Tujuan utama dari Program Genom Baru Lahir adalah untuk menganalisis apakah menggunakan pengurutan seluruh genom untuk mendiagnosis penyakit genetik yang mempengaruhi ribuan bayi baru lahir merupakan pendekatan yang layak dan efektif. Para peneliti akan mempelajari penyakit yang dapat diobati dan memengaruhi anak-anak hingga usia lima tahun, menurut Genomics England.
Pendanaan yang disediakan untuk penelitian ini adalah bagian dari dorongan $215 juta (£175 juta) oleh DHSC untuk “penelitian genomik mutakhir”.
Urutan DNA bayi akan disimpan untuk berkorelasi atau menemukan hubungan dengan penyakit yang menyerang orang dewasa atau sifat lain yang ditentukan secara genetik di masa depan. Ini bisa menjadi rebutan antara orang tua dan para ilmuwan.
“Satu hal yang menantang dengan genom yang baru lahir adalah bahwa mereka berpotensi menemani orang dari buaian hingga liang lahat,” kata Sarah Norcross, direktur Progress Educational Trust (PET), seperti dilansir The Guardian. “Orang-orang harus dapat percaya bahwa setiap data yang dikumpulkan hanya akan digunakan dengan cara yang telah disepakati, dan untuk tujuan yang telah ditentukan.”
Menurut sebuah survei oleh PET, 57% publik di Inggris akan baik-baik saja dengan informasi genetik yang disimpan dalam database nasional selama hanya dapat diakses oleh individu yang diurutkan dan profesional perawatan kesehatan mereka, sesuai outlet.
Saat ini, bayi baru lahir ditawari tes tusukan tumit, yang dapat mendeteksi sembilan kondisi langka namun serius, seperti penyakit sel sabit dan fibrosis kistik menggunakan sampel darah. Seluruh tes pengurutan genom akan menyertai tes tusukan tumit dan akan bersifat sukarela.
Menurut outlet tersebut, sekitar 3.000 anak yang lahir di Inggris setiap tahun memiliki kondisi langka yang dapat dideteksi menggunakan pengurutan genom dan dapat diobati.
“Saat ini, rata-rata waktu diagnosis penyakit langka adalah sekitar lima tahun. Ini bisa menjadi cobaan berat bagi keluarga, dan juga memberi tekanan pada sistem kesehatan. Pertanyaan yang ditanggapi oleh program ini adalah: ‘apakah ada cara agar kita bisa mengatasi ini?'” kata Dr. Richard Scott, kepala petugas medis di Genomics England.
Contoh penyakit genetik yang bisa diobati jika terdiagnosis sejak dini adalah defisiensi biotinidase, suatu kondisi di mana tubuh tidak mampu mendaur ulang biotin. Anak-anak dengan kondisi ini mungkin mengalami kejang, keterlambatan perkembangan, dan gangguan penglihatan atau pendengaran. Tetapi diagnosis dini gangguan dan pengobatan dengan suplemen biotin dapat mencegah gejala ini serta menjaga kesehatan anak, menurut outlet tersebut.
“Kami ingin dapat mengatakan kepada orang tua bahwa kami telah melakukan yang terbaik yang kami bisa untuk mengidentifikasi dan melakukan sesuatu tentang penyakit yang mengubah hidup ini, secara tepat waktu sebelum kerusakan yang disebabkan oleh kondisi ini telah terjadi,” komentar Scott, menurut SkyNews.